la neuro-anatomía en el autismo

Intentar explicar las alteraciones cerebrales en el autismo es muy complejo. El autismo es un trastorno que afecta al desarrollo cerebral –neurodesarrollo– y que produce dificultades en la comunicación y la interacción social.

En neuropediatría, tras recoger los síntomas y signos que presenta el paciente, se busca su correlato anatómico. Cuando se nos presenta un niño con autismo, esto ni es fácil ni disponemos de herramientas diagnósticas para hacerlo en la clínica diaria.

Entre los síntomas nucleares del autismo –trastorno de la comunicación, de la sociabilidad e intereses poco variados–, es difícil encontrar un nexo común que nos permita situar estas alteraciones en una zona restringida del cerebro.

El autismo se resiste a ser explicado por el método neurológico clásico. Las explicaciones neuroanatómicas no consiguen dar una respuesta definitiva a la “coincidencia” de los síntomas del autismo.

Continuamente aparecen noticias que hablan de alteraciones anatómicas halladas en el cerebro de las personas que padecen autismo, pero son alteraciones inconexas que se quedan pobres para explicar la complicada y variada sintomatología del autismo.

Hablé anteriormente sobre los procesos mentales que subyacen a la sintomatología del autismo. En esta entrada intentaré resumir las alteraciones neuronales, tisulares y anatómicas más conocidas del cerebro autista.

En la siguiente dedicada a los “mecanismos” cerebrales del autismo hablaré de la genética.

de la clínica a la alteración cerebral

Los síntomas nucleares del autismo no parecen presentar una relación anatómica clara entre ellos. Y también la correlación clínica resulta difícil. Es verdad que las dificultades para comprender o expresarse no favorecen la interacción social, pero no todos los trastornos del lenguaje se asocian a dificultades en la sociabilidad ni todas las personas con un lenguaje óptimo son socialmente competentes.

Si además tenemos en cuenta otras dificultades que aparecen en el trastorno del espectro autista, la cuestión se complica aún más.

En el 70% de los niños con autismo encontramos una discapacidad intelectual de mayor o menor gravedad, y la aparición de convulsiones y epilepsia es mucho más frecuente que en los niños sin autismo. Precisamente esta última circunstancia abrió los ojos a los médicos para dejar de considerar el autismo un “trastorno emocional” y empezar a considerarlo un trastorno biológico.

Las personas con autismo también suelen tener dificultades en la percepción visual, auditiva o táctil sin que podamos evidenciar alteraciones en las pruebas de visión, audición o somatosensoriales.

Por otra parte lesiones graves de la corteza cerebral –como las debidas a un daño cerebral por traumatismo, parálisis cerebral o la prematuridad–, también pueden causar autismo. Sin embargo en estos casos hay un patrón lesional bien conocido en el que la sustancia blanca cerebral también está dañada.

Parece pues que los síntomas del autismo podrían estar relacionados con alteraciones de la corteza cerebral que está implicada en las funciones de asociación, de integración de información.

Es un problema cerebral más global que se manifiesta en muchas de las funciones cerebrales: motricidad, lenguaje, cognición, memoria, percepción, atención… Quizá es más adecuado empezar a planteárnoslo como una disfunción específica del neurodesarrollo.

Sabemos que 1 de cada 5 niños con autismo presenta macrocefalia a los 4 años de edad, sin embargo este mayor tamaño del cráneo ya no está presente en la adolescencia. Estos niños tuvieron un crecimiento acelerado del perímetro craneal entre los 6 y los 14 meses. Aunque una vez más ni todos los niños con autismo tienen un crecimiento craneal acelerado, ni mucho menos todos los niños con crecimiento acelerado tendrán autismo.

El cerebro crece porque crecen las conexiones entre neuronas, esto hace que la corteza cerebral vaya haciéndose cada vez más gruesa y la sustancia blanca subyacente también. Diferentes estudios de resonancia magnética hechos a niños con autismo, demuestran que el incremento de crecimiento craneal se correlaciona con un mayor grosor de la sustancia gris y de la sustancia blanca.

Estos hallazgos no son suficientes, lo que más nos puede ayudar a comprender la estructura cerebral del autismo es el estudio histológico –estudio del tejido cerebral–. Pero el estudio histólogo del cerebro solo se puede hacer postmortem, aún no tenemos técnicas suficientemente desarrolladas y seguras para hacerlo in vivo.

el tejido cerebral en el autismo

Durante la etapa prenatal del neurodesarrollo primero se generan nuevas neuronas que después deben migrar hacia el lugar definitivo que les corresponde para formar los distintos órganos nerviosos –cerebro, cerebelo, tronco del encéfalo, médula, nervios periféricos– que no acabarán de crecer hasta años después del nacimiento.

Los estudios cerebrales necrópsicos de personas con autismo han permitido identificar alteraciones en la corteza cerebral, cerebelo y estructuras subcorticales.

1. defectos en la migración neuronal

Se han hallado cuerpos neuronales en la sustancia blanca y mayor número de ellos en la capa más profunda –capa I– de la corteza cerebral.

Los cuerpos neuronales deben estar en la sustancia gris y distribuidos en todas las capas de la sustancia blanca. La presencia de cuerpos neuronales en el tejido cerebral más profundo indica que estas neuronas no han completado adecuadamente su migración quedándose en lugares que no les corresponde.

Muy probablemente esto interfiere en la formación de redes cerebrales y dificulta la comunicación entre neuronas de las distintas áreas.

Este hallazgo refuerza la teoría de que el autismo tiene un origen prenatal precoz, y probablemente genético. Aunque también podría ser que algún agente lesivo externo dificultara la migración de estas neuronas hasta su lugar definitivo.

2. disminución de células del cerebelo

El cerebelo es el órgano “controlador” del cerebro, dando flexibilidad a nuestras acciones. Mientras ejecutamos una acción, el cerebelo va corrigiendo sobre la marcha los cálculos que el cerebro ha hecho para ejecutarla, de esta manera la ejecución es fluida y adecuada a los cambios imprevisibles del entorno que van sucediendo mientras actúo.

Para ejercer esta acción “controladora”, presente también en tareas cognoscitivas, tiene conexiones con el tronco del encéfalo y con la corteza cerebral a través de unas células de gran tamaño llamadas células de Purkinje. Que son insuficientes en número en las personas con autismo.

3. aumento de la densidad de las dendritas

Las dendritas son las ramificaciones de las neuronas que permiten que se conecten unas con otras. El incremento de conexiones que se produce durante la infancia, para ser soporte de las nuevas habilidades que el niño va adquiriendo, es lo que aumenta el volumen cerebral.

Estas ramificaciones son más densas en las personas con autismo. Sobre todo en las capas más profundas de la corteza frontal, temporal y parietal. Mayor densidad no implica mayor eficacia, al revés, es posible que el exceso de conexiones enlentezca la velocidad de los procesos cognoscitivos y sea causa de dificultades.

La presencia de una mayor conectividad frontal estaría en relación con las dificultades en los procesos ejecutivos; nivel temporal con las dificultades en la comprensión del lenguaje; y a nivel parietal con las de la percepción.

4. alteraciones en las microcolumnas corticales

El cerebro está muy jerarquizado y tiene además una organización topográfica bastante constante a pesar de la variabilidad individual. Las neuronas se agrupan formando microcolumnas para procesar las diferentes categorías de información.

En el autismo estas microcolumnas son más numerosas y estrechas, con mayor volumen de la sustancia blanca adyacente. Esto parece estar en relación con la falta de sincronización entre las redes neuronales, la hipersensibilidad sensorial y un mayor riesgo de epilepsia.

neuronas espejo

La imitación es muy importante para el aprendizaje. En las etapas iniciales de la comunicación, cuando aún no hay lenguaje, los niños aprenden a comprender el mundo observando las conductas de los adultos y sus reacciones. Antes que el lenguaje necesitan adquirir la habilidad de la atención compartida. No basta con mirar e imitar, es necesario comprender la intencionalidad del otro para que el aprendizaje tenga no solo efecto, sino también sentido.

El sistema de las neuronas en espejo está formado por un grupo de neuronas del lóbulo frontal que se activa al observar a los otros y actúa conjuntamente con el sistema límbico. Así es posible la imitación a través de la comprensión de la intencionalidad y las emociones en las acciones de los demás.

El sistema de las neuronas en espejo desempeña muy probablemente un papel crucial en el neurodesarrollo pues facilita la comprensión de los mecanismos mentales del otro –teoría de la mente– y la adquisición del lenguaje.

En los niños con autismo parece que este sistema no se activa ni durante la observación ni la imitación de expresiones emocionales. Pero los estudios realizados son pocos y con pocos individuos, lo que lleva a cuestionarse la validez de esta teoría, como bien explica ciencia bruja en este post.

teoría de la infraconectividad

Consecuencia de todas las explicaciones que he mencionado hasta ahora, la teoría de la infraconectividad postula que las conexiones entre distintas áreas cerebrales estaría disminuida o tendría menor eficacia en el autismo.

Efectivamente, tanto las interferencias por posiciones neuronales anómalas –defectos de la migración–, como el defecto de coordinación cerebelosa –déficit de células de Purkinje–, el enlentecimiento en la transmisión de la información –exceso de ramificaciones dendríticas–, y la alteración de la estructura de las unidades de información –alteración de las microcolumnas corticales– tienen como consecuencia una disminución de la conexión entre neuronas. Además la alteración en el sistema de neuronas espejo empeoraría las posibilidades de compensar esta infraconectividad.

Esta teoría está basada en los resultados de estudios con resonancia magnética funcional que miden la activación de áreas cerebrales durante el desempeño de diferentes tareas. Comparando los resultados entre niños sin y con autismo, pero con el mismo cociente intelectual, se encuentran claras diferencias. Los niños con autismo muestran una activación diferente y una disminución en la conectividad entre distintas áreas.

conclusiones

Los hallazgos neuroanatómicos encontrados en el cerebro de las personas con autismo nos permiten profundizar más y mejor en el conocimiento del cerebro y de su funcionamiento.

Estos hallazgos permiten explicar parcialmente los síntomas clásicos del autismo y también los síntomas sensitivos y motores no incluidos en la tríada clásica. Ofrecen una explicación más global y comprensible de como se produce el autismo, reforzando la idea de que efectivamente se trata de un trastorno del neurodesarrollo con manifestaciones particulares.

Pero a pesar de los avances de la neurociencia del autismo, aún no tenemos una explicación completa y definitiva ni de sus causas ni de sus mecanismos de causar patología. Esto, junto a la dificultad de trasladar a la práctica clínica estos conocimientos, hacen difícil poder comprender el autismo y ofrecer un tratamiento eficaz tratamientos de sus enfermedades y trastornos